ETIOPATOGENEZE iCMP / NEZÁNĚTLIVÉ VASKULOPATIE
Moya-Moya

 
  • progresivní stenookluzivní onemocnění cerebrálních tepen s predilekčním postižením terminálního úseku a.carotis interna (ACI) a tepen Willisova okruhu (ACA, ACM, ACP)
  • v okolí Willisova okruhu se objevuje na angiografii patrná abnormální kolaterální sít jemných tepen
  • proces je většinou bilaterální, jednostranná manifestace však chorobu nevylučuje
  • exaktní etiologie není známa
  • typické je u  MMD ztluštění intimy terminální porce ACI, přičemž proliferující intima může obsahovat lipidová depozita, nejsou známky zánětu
  • výskyt sporadickýfamiliární (10%)
    • byl demonstrován AD přenos s redukovanou penetrancí u familiárních případů MMD s vazbou na chromozomy 3,6 a 17
  • je popisována asociace MMD s řadou chorob:
    • imunologická onemocnění (Gravesova choroba)
    • infekce (leptospiróza, tuberkulóza)
    • hematologické choroby (aplastická anemie, srpkovitá anemie, lupus antikoagulans)
    • kongenitální choroby (Apertův syndrom, Downův syndrom, Marfanův syndrom, tuberózní skleróza, Von Recklinghausenova choroba apod.)
    • vaskulární onemocnění  (aterosklerotické, koarktace aorty a fibromuskulární dysplazie, radiační postižení [9], paraselární tumory a hypertenze
    • neurofibromatóza typ I
    • Downův syndrom
  • převážně u asiatů, nejvyšší prevalence je v Japonsku (3,16 případů na 100000 obyvatel).
  • raritně bývá postižena bílá rasa, afroameričané a hispánci
  • manifestace v širokém věkovém rozmezí (4 měsíce až 67 let), maximum v 1. a  ve 3.-4. dekádě
  • klinický průběh bývá variabilní - od asymptomatických forem přes TIA až po cévní příhody s trvalým neurologickým deficitem
  • u dětí jsou časté mono- či hemiparézy, poruchy senze, mimovolní pohyby, bolesti hlavy a epileptické záchvaty, může dojít k mentální retardaci. Intracerebrální krvácení se vyskytuje spíše ojediněle
  • u dospělých je naopak častější výskyt intraventrikulárních, subarachnoidálních či intraparenchymových krvácení (až ve 30% případů)
  • klinická manifestace (především incidence krvácení) je ovlivněna rasou, u asiatů je incidence hemoragií vyšší než u bílé ras
  • digitální subtrakční angiografie (DSA)
  • CT nebo MR angiografie
 Radiologická a histologická diagnostická kritéria MMD
 Angiografický nález svědčící pro diagnózu moyamoya
  • stenóza či okluze terminální porce a.carotis interna (TICA) a proximálních úseků ACM a ACA
  • abnormální vaskulární síť v okolí uzávěrů, zobrazená v arteriální fázi
  • nález je oboustranný
 Histopatologické nálezy svědčící pro diagnózu moyamoya
  • zesílení intimy vedoucí ke stenóze či uzávěru tepny, které nalézáme typicky v terminálním úseku ACI
  • stenózy či uzávěry tepen Willisova okruhu se zesílením intimy
  • nález četných arteriol v okolí Willisova okruhu
 
 Staging MoyaMoya disease [Suzuki 1969]

 Stage 1 – zúžení karotického řečiště vč. bifurkace
 Stage 2 – postupná tvorba kolaterál („moyamoya tepen“), stensoa distální ACI, dilatace ACM a ACA
 Stage 3 – intenzivní tvorba moyamoya tepen, progrese stenóz v ACI, ACM i ACA
 Stage 4 – postupné mizení moyamoya tepen, vymizení ACP
 Stage 5 – další redukce moyamoya tepen, postupně okluze ACi, ACM i ACA
 Stage 6 – úplné vymizení všech moyamoya tepen, jediná kolaterální cirkulace sestává z větví ACE
 
 
   

 
  • nutno odlišit moya moya syndrom, kdy podobný obraz vzniká např. v důsledku:
    • srpkovité anémie
    • neurofibromatózy
    • tuberózní sklerózy
    • FMD
    • poradiační angiopatie

► Konzervativní terapie

  • specifická medikamentózní terapie této choroby neexistuje
  • akutní léčba ischemických i hemoragických příhod probíhá dle standardních postupů
  • u ICMP je nasazována jako sekundární prevence antiagregační terapii
    • nejedná se o evidence based  postup, je třeba postupovat individuálně s ohledem na charakter a tíží iktu, angiografický nález a po zvážení rizika i přínosu terapie
    • je nutno mít na zřeteli vyšší riziko intracerebrálního krvácení

► Operační léčba

  • operační léčba je indikována především u pacientů s progresivním průběhem
  • prováděny jsou:
    • anastomózy mezi a.carotis externa a a.cerebri media
    • encefalo-duro-arterio-synangiosis (EDAS)
    • encefalo-duro-arterio-myo-synangiosis (EDAMS) 
    • piální synangióza 
       
  • klinická studie srovnávající efekt konzervativní a chirurgické léčby není k dispozici
  • nejasná je situace v případě asymptomatických forem, doporučení pro případnou léčbu nebyla dosud vytvořena ani v Japonsku
  • prognostické faktory
    • rychlost vzniku a rozsah vaskulární okluze
    • schopnosti pacienta vytvořit funkční kolaterální oběh
    • věk
    • neurologický deficit
    • rozsah infarktových ložisek
  • někteří pacienti jsou stabilizovaní i bez operační intervence, často však až po prodělání závažného mozkového infarktu či hemoragie s trvalým postižením
  • u asi 50-60% postižených dochází k deterioraci kognitivních funkcí na podkladě multiinfarktové demence
  • mortalita je u dospělých ~ 10%, u dětí ~ 4-5 %
    • nejčastější příčinou úmrtí je intrakraniální hemoragie
 
TOPlist