PREVENCE ISCHEMICKÉ CMP
Von Hippel-Lindau

 
 
 
  • AD onemocnění, 95% penetrace v 60 letech
  • tvroba četných benigních i maligních nádorů a cyst
  • ve většině případů (~ 80%) je pozitivní rodinná anamnéza, u cca 20% se v.s jedná o de novo mutaci
  • zvažovat v dif dg IC krvácení , hlavně u mladších pacientů s ICH v zadní jámě
 
  • mutace tumor-supresorového genu VHL, důsledkem mutace  je jeho inaktivace
 
  • typ I - bez feochromocytomu
  • typ II - s feochrompcytomem
 
  • hemoangioblastom CNS (HB)
    • u 60-80% pacientů, průměrný věk onemocnění kolem 33 let
    • lokalizace v mozečku, kmeni, míše
  • intracerebrální krvácení  / SAK
    • riziko nízké
  • retinální hemanioblastom (RA) - 60%
    • nejčastější věk postižení je 12–25 let
    • kdekoli v sítnici, i v obou očích, a mnohočetné v jednom oku
  • feochromocytom  (10-15%)
  • renální cysty (40%)
  • hepatální cysty
  • pankreatické cysty a cystadenomy
  • pankreatické neuroendokrinní nádory
 
  • detekce výše uvedených patologických nálezů pomocí zobrazovacích metod (CT, MR, SONO)
  • rodinná anamnéza
  • genetické testování VHL genu
 
  • symptomatická
  • genetické poradenství
 

TOPlist